Sonderformen — Venöse Malformation

Diagnostische und therapeutische Überlegungen sind nicht nur durch die Variabilität der venösen Malformation sondern in einigen Fällen zusätzlich durch die Kombination mit anderen Fehlbildungen und Erkrankungen erschwert. Diese Sonderformen treten seltener als die sporadische VM auf, können zum Teil genetisch charakterisiert werden und sind nach dem Erstbeschreiber, einem Akronym oder einer mythischen Figur benannt. Durch genetische Untersuchungen ist es gelungen, eine erste vorläufige Systematik für diese Sonderformen zu erreichen.

Fibro-Adipöse-Vaskuläre-Anomalie

Bei der Fibro-Adipösen-Vaskulären-Anomalie (FAVA – Fibro Adipose Vascular Anomaly) handelt es um eine Venöse Malformation mit einer begleitenden umschriebenen Vermehrung von Weichteilgewebe (Fett- und Bindegewebe), in der eine somatischen Mutation des Gens PIK3CA, welches Zellwachstum- und Metabolismus reguliert, nachgewiesen wurde. Das Wachstum von Binde-, Fettgewebe und unreifen Gefäßstrukturen (VM) ist irregulär und schichtübergreifend, wodurch Muskelmasse und -funktion beeinträchtigt werden. Die Veränderungen sind progredient und führen zu einem Umbau der betroffenen Muskulatur. Die Wadenmuskulatur ist häufig betroffen, woraus überproportional ausgeprägte Schmerzen und Kontrakturen im Sprunggelenk resultieren können.

Glomuvenöse Malformation

Glomuvenöse Malformationen (GVM) sind gemäß der ISSVA-Klassifikation von 2014 eine Untergruppe von VM und treten in ca. 5% aller VM-Fälle auf. Im Gegensatz zu den häufigeren sporadischen VM, werden GVM in ca. 50% der Fälle vererbt und sind somit bei mehreren Familienmitgliedern nachweisbar. Sie imponieren als Gruppe mehrerer livid-bläulicher linsengroßer Knötchen in der Haut von Gesicht, Stamm und Extremitäten, wobei ein multifokaler Befall auch beobachtet wird. Schleimhäute werden nicht betroffen.

Wenngleich eine Druckempfindlichkeit vorliegen kann, so treten stärkere Beschwerden dann auf, wenn eine lagebedingte mechanische Belastung vorliegt. Dies ist beispielsweise der Fall am Augenlid oder zwischen den Zehen. Da das betroffene Areal relativ klein ist, kommen in solchen Fällen sowohl resezierende als auch sklerosierende Therapieverfahren zur Anwendung, wobei GVM relativ schlecht auf Sklerosierung ansprechen.

VMCM (cutaneomucosal venous malformation)

Bei der VMCM (dt. Familiäre VM kutan-mukosal) liegen zahlreiche, 1 bis 10 mm große, bläuliche und komprimierbare, cystenähnliche venöse Malformationen an Haut und Schleimhäuten vor. Die Fehlbildungen, in denen ein langsamer Blutfluss vorliegt, treten bei Geburt auf und werden im Alter größer. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, so daß ein Elternteil auch betroffen ist. Der Phänotyp in einer Familie kann hinsichtlich Größe, Anzahl und Verteilung allerdings erheblich variieren. Die Klinik ist außer der sichtbaren, kleinen Hautveränderungen durch rezidivierende Phlebitiden gekennzeichnet. Die lokale, intravaskuläre Koagulation (LIC) kann durch äußere Faktoren wie Operationen und Traumata zur lebensbedrohlichen DIC führen. Entsprechend soll bei Erhöhung der D-Dimere eine Antikoagulation mit niedermolekularem Heparin (NMH) vor jedem Eingriff durchgeführt werden. Durch Sklerosierung werden die größeren Läsionen effektiv angegangen und somit die Gerinnungskaskade unterbrochen. Frauen, die an einer VMCM erkrankt sind, sollen Kontrazeptiva mit hohem Östrogen-Gehalt vermeiden, da dies die Vergrößerung der venösen Fehlbildungen begünstigt. Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind die glomuvenöse Malformation (GVM) und das blue rubber bleb naevus (BRBN). Bei der GVM sind die D-Dimere normal und die Läsionen treten nicht an den Schleimhäuten auf. Beim BRBN ist die Klinik durch Hämorrhagien vor allem im Darm statt Phlebitiden charakterisiert.

Multifokale Venöse Malformation

Venöse Malformationen (VM) treten meist in umschriebenen Körperarealen auf. Bei der multifokalen VM ist dieses Auftreten nicht auf einen oder 2 Körperquadranten begrenzt, sondern die meist nicht sehr großen VM (< 5 cm) sind sub- und epifaszial auf den ganzen Körper verteilt sind. Hauptbeschwerden sind hier nicht Blutungen, sondern ebenfalls Thrombophlebitiden. Umschriebene Läsionen im Sinne von schwammartigen, unreifen VM entstehen im Laufe des Lebens oft neu, das Krankheitsbild kann progredient sein.