PTEN-Hamartom-Syndrom mit arteriovenöser Malformation – Knie

Foto des damals 7-jährigen Jungen mit langsam progredienter, deutlich schmerzhafter Schwellung lateral auf Höhe des rechten Kniegelenks. Bei Palpation fühlt man ein deutliches Pulsieren. Genetisch gesichertes PTEN-Hamartom-Syndrom.

Infrarot-thermographisches Foto der Schwellung lateral auf Höhe des rechten Kniegelenks zeigt eine deutliche lokale Überwärmung, hinweisend auf deutliche arteriovenöse Shunts einer AVM.

Die digitale Subtraktionsangiographie (DSA) des Knies (links a.-p. Projektion, links seitliche Projektion) zeigt eine AVM mit einem eher kugeligen, aneurysmatischen Nidus sowie einen weiteren Nidus intraossär im lateralen Tibiaplateau. Dieser sehr kugelige, aneurysmatische Nidus zusammen mit der schmerzhaften, progredienten Raumforderung lässt an ein PTEN-Hamartom denken.

Nach erfolgreicher Embolisation der beiden AVM-Nidusanteile zeigt sich in den Röntgenübersichtsbildern (links a.-p., rechts seitliche Projektion) ein vollständiger Ausguss der beiden Anteile durch das Embolisat, der sogenannte Cast. Dieser besteht aus Ethylen-Vinyl-Alkohol-Kopolymer.

In der Kontroll-DSA (links a.-p., rechts seitlich) nach Embolisation mit Ethylen-Vinyl-Alkohol-Kopolymer zeigt sich auch in einer langen Serie keinerlei Perfusion mehr in der Angiographie. Die AVM gilt als verschlossen.

In der erneuten DSA 4 Monate nach der vorherigen Embolisation (links a.-p., rechts seitlich) zeigt sich ein frühes, umschriebenes Rezidiv. Gerade bei AVMs im Zusammenhang mit einem PTEN-Hamartom-Syndrom müssen die Patienten enge Nachsorgeintervalle einhalten da gerade diese AVMs eine hohe Rezidivneigung aufweisen.

Nach erneuter superselektiver Sondierung der AVM-speisenden Arterie, einer Arteria genu medius lateralis, wird der Mikrokatheter bis unmittelbar vor den Nidus vorgeschoben.

DSA-Bild (roadmap-Technik) während der erneuten Embolisation zeigt schwarz im Bild das frisch injizierte neue, zusätzliche Embolisat.

Abschluss-DSA-Bild (links a.-p., rechts seitliche Projektion) nach Beendigung der erneuten Embolisation zeigt wiederum angiographisch einen vollständigen Verschluss der beiden Anteile der AVM.

Foto unmittelbar nach der letzten Embolisation. Auch die lokale Raumforderung durch das PTEN-Hamartom mit der enthaltenen AVM ist größer geworden. Nach jetzt vollständiger Embolisation kann diese jetzt reseziert werden.

Foto des Patienten 3 Monate nach erfolgreicher Resektion des vollständig embolisierten PTEN-Hamartoms.

Infrarot-Thermographiebild postoperativ zeigt keine Erwärmung mehr im Bereich des rechten Knies, auch keine Reste oder Rezidiv nach Embolisation.
Wärmere Areale werden hier heller bis weißlich farbkodiert.