Vaskuläre Malformationen assoziiert mit anderen Anomalien

Vaskuläre Malformationen (einfache und kombinierte) „assoziiert mit anderen Anomalien“ (in englisch: „Malformations associated with other anomalies“) können mit non-vaskulären, vor allem ossären, muskulären, oder fetthaltigen Gewebewachstumsanomalien assoziiert sein. Hierbei handelt es sich oft um einen Großwuchs, der eine Körperregion bzw. einen Körperquadranten umfasst, z. B. eine Gefäßmalformation in Kombination mit einem Riesenwuchs eines ganzen Beines inklusive Gesäß oder eines Armes inklusive der Schulter. Die Manifestation wird also immer eine Kombination aus Fehlbildung von Gefäßen und Weichteilgeweben oder Knochen sein. Es können jedoch auch andere viszerale, cerebrale oder kardiale Anomalien vergesellschaftet sein im Sinne von komplexen Syndromen. Hierbei handelt es sich vor allem um Großwuchs-Syndrome und wesentlich seltener um Kleinwuchs-Syndrome, Groß- und Kleinwuchs können auch parallel bei einem Patienten vorliegen. In Anlehnung an die ISSVA-Klassifikation findet sich in der nachfolgenden Tabelle eine Übersicht zur Einteilung vaskulärer Malformationen assoziiert mit anderen Anomalien. Heute werden die hier angeführten Syndromnamen gerne vermieden, da sie leider nicht präzise definiert sind. Bevorzugt wird nun das Syndrom des einzelnen Patienten, das variabel ausgeprägt sein kann, nach der zugrunde liegenden Anomalie definiert. Somit benennt man das Syndrom nicht als Klippel-Trénaunay-Syndrom, sondern wählt die wesentlich exaktere und aussagekräftigere Bezeichnung einer „kombinierten kapillär-veno-lymphatischen Malformation mit Extremitätenhyperplasie“.

Einteilung vaskulärer Malformationen assoziiert mit anderen Anomalien

KM + VM +/- LM + ExtremitätengroßwuchsKlippel-Trénaunay-Syndrom
KM + AVF + ExtremitätengroßwuchsParkes-Weber-Syndrom
VM Extremität + Knochen + ExtremitätenkleinwuchsServelle-Martorell-Syndrom
Faciale + leptomeningeale KM + okuläre Anomalie +/- Großwuchs von Knochen- oder WeichteilgewebeSturge-Weber-Syndrom
KM Extremität + kongenitaler nicht progressiver ExtremitätengroßwuchsKM-Hemihyperplasie-Syndrom (DCMO, diffuse capillary malformation with overgrowth)
VM +/- Spindelzellhämangiom + EnchondromMaffucci-Syndrom
Makrozephalie-KM/ Megalenzephalie-KM-Polymikrogyrie (MCAP)M-CAP
LM + VM + KM +/- AVM + ossäre + Gewebehyperplasie (v.a. Fett, Muskel, Knochen)CLOVES-Syndrom
KM +VM und/oder LM + asymmetrischer, progredienter somatischer GroßwuchsProteus-Syndrom
AVM + VM + Makrozephalie + FettgewebshyperplasieBannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom; Cowden-Syndrom; PTEN hamartoma syndrome
AVM + Akroangiodermatitis + asymmetrischer somatischer GroßwuchsStewart-Bluefarb-Syndrom

Komplexe syndromale vaskuläre Malformationen stellen diagnostisch und therapeutisch eine Herausforderung dar. Es geht nicht nur darum, die zugrunde liegende Gefäßanomalie zu behandeln, sondern ebenso die vergesellschafteten Komplikationen, die bei Organ-, Gelenk-, Weichteilgewebe- oder Muskelbeteiligung entstehen können. Gerade junge Patienten mit syndromalen vaskulären Malformationen benötigen oftmals eine lebenslange Betreuung und unterstützende physikalische, orthopädische und schmerztherapeutische Maßnahmen. Eine kausale Behandlung der zugrundliegenden Anomalien gibt es heute noch nicht, dennoch können durch eine adäquate Therapie substantielle Verbesserungen herbeigeführt werden, die den Patienten meist ein ganz normales Leben ermöglichen.