Sturge-Weber-Syndrom

Definition

Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist charakterisiert durch meist einseitige kapilläre Malformationen des Gesichts und(/oder) gleichseitige kapillär-venöse Malformationen von Gehirn und Auge; teilweise mit einem ipsilateralen fazialen Überwuchs einhergehend.

Genetische Grundlage

Das Sturge-Weber-Syndrom tritt sporadisch (nicht familiär) auf. Es beruht auf einem genetischen Mosaik. Ursächlich wurde eine somatische (nur im betroffenen Gewebe vorhandene) autosomal dominante Funktionsgewinn-Mutation (c.548G>A, p.Arg183Gln) im GNAQ-Gen, das für ein Guaninnucleotid-bindendes Protein (G-Protein) kodiert, nachgewiesen werden. G-Proteine gewährleisten die Signalübertragungswege innerhalb der Zelle. Mutation hat einen aktivierenden Effekt auf die MAPK- Signaltransduktion des HIPPO-YAP-Signalweges.

Klinisches Erscheinungsbild

Die kapillären Malformationen (KM) treten als flächige, scharf abgegrenzte Hautdiskolorationen von hellroter bis dunkelvioletter Farbgebung vorwiegend im Bereich einer Gesichtshälfte in Erscheinung. Sie sind häufig streng mittellinienbegrenzt, wobei die Ausbreitung den embryonalen vaskulären Strukturen entspricht und nicht dem Versorgungsgebiet des Nervus trigeminus.

Kapillär-venöse Malformationen (KVM) können die Meningen (Leptomeningeale Angiomatose) und /oder die Choroidea (Choroidea-Angiomatose) betreffen und zu neurologischen und/oder ophthalmologischen Störungen führen. Das Auftreten der neurologischen Symptome (Migräne, Epilepsie, geistige Entwicklungsstörung, seltener: spastische Hemiparese) ist recht variabel. Die Choroidea-Angiomatose kann mit Glaukom und Buphthalmus einhergehen.

Ein regionaler Überwuchs kann ipsilateral zur kapillären Malformation vorliegen und variabel als Kutisverdickung, Weichteilvermehrung (insbesondere die Oberlippe betreffend) oder Vergrößerung knöcherner Strukturen (am häufigsten Maxilla) in Erscheinung treten. Ipsilaterale Extremitäten sind öfter einbezogen.

Therapie

Lasertherapie der kapillären Malformation im Gesicht. Glaukombehandlung, konservativ oder chirurgisch. Bei Epilepsie antikonvulsive Therapie; bei therapierefraktären Anfällen ist eine epilepsiechirurgische Behandlung zu erwägen. Über einen günstigen Einfluss von niedrig dosierten Aspirin-Einnahmen (3-5 mg/kg/d) auf Epilepsie und Hirnentwicklung bei Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom wurde berichtet; eine routinemäßige Einnahme wird allerdings kontrovers diskutiert.

Komplikationen

Durch einen „circulus vitiosus“ von Anfällen und ischämischen Zuständen ist die Anfallsbeherrschung ein entscheidendes Mittel, einer zunehmenden Hirnschädigung entgegenzuwirken. Bei Augenbeteiligung sind Sekundärschäden mit Visusverlust möglich.