Fibrolipomatöser Gigantismus, Hemihyperplasie multiple Lipomatose-Syndrom

Phänotypen aus dem Spektrum der PIKCA-assoziierten umschriebenen Überwuchssyndrome mit ganz überwiegender Weichteilkomponente in Form eines lipomatösen/fibroadipösen Überwuchses und häufig skelettaler Mitbeteiligung. Die Gefäßveränderungen sind dabei ganz untergeordnet und liegen wenn, dann nur als kapilläre Malformationen (KM) vor. Bei einer Beteiligung großer Gefäße in Form von Gefäßmalformationen erfolgt die Zuordnung des Krankheitsbildes zum CLOVES-Syndrom. Minimalvariante des Fibrolipomatösen Gigantismus ist die Macrodactylia fibrolipomatosa.

Von Geburt an Asymmetrie durch umschriebenen Großwuchs im Bereich der Extremitäten (meist Füße) beim fibrolipomatösen Gigantismus oder einer Körperhälfte beim Hemihyperplasie-multiple Lipomatose-Syndrom (HHML). Subkutane, viszerale, muskelinfiltrierende regionale Lipomatosen, seltener Lipome. Im Verlauf oft Progredienz des fibrolipomatösen Überwuchses. Bei HHML ist das Wachstum eher proportional und nicht überschießend, während beim fibroadipösen Überwuchs das klinische Bild durch einen umschriebenen, progressiveren Gigantismus geprägt ist.

• Multidisziplinär und symptomatisch
• Weitchteilgewebsreduktionen und orthopädische Maßnahmen, vor allem konservativ
• Möglichkeit einer übermäßigen Gewebehyperplasie nach Resektion beschrieben
• Bei massiv progredienter Hyperplasie mTOR-Inhibition prüfen