Syndrome mit kapillärer Malformation

  • Kapitel: Kapilläre Malformationen

    Artikel: 13 von 14

    Update: 2020/01/28

  • Autor/en: Ott, Hagen

Kapilläre Malformationen (KM) können im Sinne eines Syndroms mit einer Vielzahl weiterer Anomalien vergesellschaftet sein. Diese Verbindungen kapillärer Malformationen mit anderen Auffälligkeiten werden in der aktuellen ISSVA-Klassifikation in der Rubrik "Vaskuläre Malformationen mit anderen Anomalien" zusammengefasst (siehe Tabelle).

Assoziation kapillärer Malformation mit anderen Anomalien (ergänzt nach ISSVA 2014)

SyndromeAnomalien
Klippel-Trénaunay-SyndromKM + venöse Malformation +/- lymphatische Malformation + Extremitäten-Überwuchs
Parkes-Weber-SyndromKM + multiple arteriovenöse Fisteln / AVM + Extremitäten-Überwuchs
Sturge-Weber-SyndromFaziale und leptomeningeale KM + Anomalien der Augen +/- Knochen- und/oder Weichteilüberwuchs
Makrozephalie-KM-Syndrom (MCAP)KM + Makrozephalie + Polymikrogyrie
Mikrozephalie-KM-Syndrom (MICCAP)KM + Mikrozephalie + Epilepsie
CLOVES-SyndromKM + lymphatische Malformation + venöse Malformation +/- arteriovenöse Malformation + asymmetrischer (lipomatöser, ossärer) Überwuchs
Proteus-SyndromKM + venöse Malformation und/oder lymphatische Malformation + asymmetrischer Überwuchs
PTEN Hamartoma Tumor Syndrom (Cowden / Banayan-Riley-Ruvalcaba Syndrom)KM + venöse Malformation +/- arteriovenöse Malformation + Fettgewebshyperplasie + Hamartome

 

Häufig zeigen sich neben der kapillären Malformation auch Dysplasien anderer Gefäße, vor allem venöse und lymphatische Malformationen, die dann als kombinierte Malformationen bezeichnet werden und nicht mit anderen Anomalien assoziiert sein müssen. Patienten mit einer größeren kapillären Malformation sollten also immer auch auf das Vorliegen von zusätzlichen Gefäßanomalien untersucht werden.