Sturge-Weber-Syndrom

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Kapilläre Malformation der linken Gesichtshälfte bei einem Säugling mit Sturge-Weber Syndrom

Definition: Das Sturge-Weber-Syndrom ist charakterisiert durch meist einseitige kapilläre Malformationen des Gesichts und(/oder) gleichseitige kapillär -venöse Malformationen von Gehirn und Auge; teilweise mit einem ipsilateralen fazialen Überwuchs einhergehend.

Genetische Grundlage: Das SWS tritt sporadisch (nicht familiär) auf. Es beruht auf einem genetischen Mosaik. Ursächlich wurde eine somatische (nur im betroffenen Gewebe vorhandene) autosomal dominante Funktionsgewinn-Mutation (c.548G>A, p.Arg183Gln) im GNAQ-Gen, das für ein Guaninnucleotid-bindendes Protein (G-Protein) kodiert, nachgewiesen werden. G-Proteine gewährleisten die Signalübertragungswege innerhalb der Zelle. Mutation hat einen aktivierenden Effekt auf die MAPK- Signaltransduktion des HIPPO-YAP-Signalweges.

Klinisches Erscheinungsbild:

Die kapillären Malformationen (KM) treten als flächige, scharf abgegrenzte Hautdiskolorationen von hellroter bis dunkelvioletter Farbgebung vorwiegend im Bereich einer Gesichtshälfte in Erscheinung. Sie sind häufig streng mittellinienbegrenzt, wobei die Ausbreitung den embryonalen vaskulären Strukturen entspricht und nicht dem Versorgungsgebiet des Nervus trigeminus .

Kapilläre -venose Malformationen (KVM) können die Meningen (Leptomeningeale Angiomatose) und /oder die Choroidea (Choroidea-Angiomatose) betreffen und zu neurologischen und/oder ophthalmologischen Störungen führen. Das Auftreten der neurologischen Symptome ( Migräne , Epilepsie, geistige Entwicklungsstörung, seltener: spastische Hemiparese) ist recht variabel. Die Choroidea-Angiomatose kann mit Glaukom und Buphthalmus einhergehen.

Rechtsseitige leptomenigeale Angiomatose bei Sturge-Weber Syndrom in der fettunterdrückten, T1-gewichteten, kontrastmittelunterstützen MRT. Die vermehrten kapillär -venösen Gefäße der Hirnhaut sind als hyperintense, girlandenförmig den Hirnhäuten folgende Hyperintensität zu sehen

Ein regionaler Überwuchs kann ipsilateral zur kapillären Malformation vorliegen und variabel als Kutisverdickung, Weichteilvermehrung (insbesondere die Oberlippe betreffend) oder Vergrößerung knöcherner Strukturen (am häufigsten Maxilla) in Erscheinung treten. Ipsilaterale Extremitäten sind öfter einbezogen.

Therapie: Lasertherapie der Kapillären Malformation im Gesicht. Glaukombehandlung, konservativ oder chirurgisch. Bei Epilepsie antikonvulsive Therapie; bei therapierefraktären Anfällen ist eine epilepsiechirurgische Behandlung zu erwägen. Über einen günstigen Einfluss von niedrig dosierten Aspirin-Einnahmen (3-5 mg/kg/d) auf Epilepsie und Hirnentwicklung bei Patienten mit SWS wurde berichtet; eine routinemäßige Einnahme wird allerdings kontrovers diskutiert.

Komplikationen: Durch einen „circulus vitiosus“ von Anfällen und ischämischen Zuständen ist die Anfallsbeherrschung ein entscheidendes Mittel, einer zunehmenden Hirnschädigung entgegenzuwirken. Bei Augenbeteiligung sind Sekundärschäden mit Visusverlust möglich.