HHT · Morbus Osler

  • Kapitel: HHT · Morbus Osler

    Artikel: 1 von 13

    Update: 2020/01/20

  • Autor/en: Kühnel, Thomas

Der Name Hereditäre (erbliche) hämorrhagische Teleangiektasie (Hereditary hemorrhagic teleangiectasia; HHT) beschreibt die augenfälligen Merkmale einer Krankheit, die durch dilatierte Gefäße mit Blutungsneigung geprägt ist.

Der Name verrät bereits drei Eigenschaften, die für die Diagnose bestimmend sind, wenn sie alle vorliegen: Erblichkeit, Blutung, Erweiterung der kleinen Gefäße. (Siehe hierzu auch die Tabelle der Curaçao Kriterien)

Die Krankheit wird nach den Erstbeschreibern auch Rendu-Osler-Weber-Syndrom oder kurz Morbus Osler genannt und gehört mit einer weltweiten Prävalenz von 1 : 5000 bis 1 : 8000 zu den Seltenen Erkrankungen (Orphan diseases).

Bei den Teleangiektasien handelt es sich um Erweiterungen kleiner Gefäße, arteriovenöse Kurzschlüsse sind in einem fortgeschrittenen Stadium nachweisbar. Die erweiterten Gefäße erscheinen äußerlich als kleine rote Punkte der Haut oder Schleimhaut. Teleangiektasien können prinzipiell in allen Bereichen der Haut und auch in allen Schleimhäuten vorkommen. Häufig ist neben der Nasenschleimhaut die Schleimhaut des Magen-Darm-Traktes mit befallen.

Außer den kleinen arteriovenösen Kurzschlüssen der Teleangiektasien können auch Kurzschlussverbindungen (arteriovenöse Malformationen, Shunts) größerer Gefäße vorliegen. Am häufigsten betroffen sind Gefäße der Lungen- und Leberstrohmbahnen, seltener der Hirnstrombahn.

Das führende Symptom ist praktisch immer das Nasenbluten. Es betrifft weit über 90 % der Patienten. Die Ausprägung variiert von nur gelegentlichem, tropfenweisem Bluten bis hin zu lebensbedrohlichem Blutverlust mit immer wieder nötigen Transfusionen.