Klinisches Erscheinungsbild — HHT · Morbus Osler

Die Gefäßveränderungen, die auf der Basis der genetischen Veränderungen bei HHT entstehen, können als erweiterte Mikrogefäße sehr klein sein oder als arteriovenöse Malformation (AVM) oder Fisteln einige Zentimeter Durchmesser haben. Sie kommen an bestimmten Stellen des Gefäßsystems gehäuft vor. Die Morbus Osler-Herde der nasalen Mukosa sind trotz ihrer verschiedenen Erscheinungsformen klinisch relativ sicher zu identifizieren. Ihre Untersuchung spielt in der Diagnostik daher eine wesentliche Rolle. Die endoskopischen Bilder zeigen typische Herde und ihre Verteilung in der Nase.

In der Nase finden sich erhabene und flache, knäuelartige und radiär angeordnete Gefäße, die meist eine hellrote Farbe aufweisen. Sie können konfluieren oder als gut umschriebene Läsionen auftreten.

Pulmonale arteriovenöse Malformationen (pAVM) machen entweder durch Dyspnoe auf sich aufmerksam oder, noch gefährlicher, werden erst in Folge eines Hirnabszesses entdeckt.

Für die Gefäßmalformationen der Leber (arteriovenöse, arterioportale und portovenöse Shunts) ist der postprandiale Kapselschmerz das typische Symptom.