Differentialdiagnose — HHT · Morbus Osler

Die Differentialdiagnose der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) ist typischerweise nicht umfangreich. Der klinische Befund und die Anamnese sind wegweisend. Epistaxis tritt selbstverständlich im Rahmen vieler Pathologien auf, kann aber in den meisten Fällen trennscharf von dem Nasenbluten bei HHT abgegrenzt werden. Für den erfahrenen Rhinologen sind die Effloreszenzen auf der Nasenschleimhaut von Gefäßektasien anderer Erkrankungen zu differenzieren. Auch die Organmanifestationen vorwiegend in der Lunge und der Leber sind im Kontext der gewissenhaft erhobenen Anamnese mit großer Sicherheit zuzuordnen. In Zweifelsfällen kann die humangenetische/molekulargenetische Untersuchung Klarheit schaffen.

Wichtig ist die Abgrenzung der klassischen Formen der HHT von der seltenen Sonderform Juvenile Polyposis-HHT- (JPHT-) Syndrom, die 2 % der HHT-Fälle ausmacht und Träger von SMAD4-Mutationen betrifft.