Vaskuläre Malformationen assoziiert mit anderen Anomalien

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KM-Hemihyperplasie Syndrom
Kleinkind - Sturge-Weber Syndrom, Nachweis der fazialen kapillären Malformation, einer Hypertrophie der linken oberen Extremität und eines Naevus flammeus an Arm und Rumpf

MRT Sturge-Weber
Kleinkind - Sturge-Weber Syndrom, exemplarische Aufsicht auf eine axiale T1 nach Kontrastmittel MRT Schicht des Schädels mit deutlicher Erkennbarkeit der Kontrastmittel aufnehmenden signalintensen leptomeningealen kapillären Malformation in der rechten Großhirnhemisphäre

12-jähriger Patient mit Parkes-Weber Syndrom mit diffusen kleinen arteriovenösen Fisteln im gesamten rechten Bein. Das Bein ist insgesamt vergrößert (Hemihyperplasie). In der MR-Angiographie (rechtes Bild) sieht man die massiv erweiterten Gefäße durch die diffuse AVM

Hemihyperplasie
Baby mit Klippel-Trenaunay Syndrom mit Großwuchs des linken Beins (Hemihyperplasie) und kombinierter kapillär -veno-lymphatischer Malformation mit begleitendem Lymphödem

Vaskuläre Malformationen (einfache und kombinierte) „assoziiert mit anderen Anomalien“ (in englisch: „Malformations associated with other anomalies“) können mit non-vaskulären, vor allem ossären , muskulären, oder fetthaltigen Gewebewachstumsanomalien assoziiert sein. Hierbei handelt es sich oft um einen Großwuchs, der eine Körperregion bzw. einen Körperquadranten umfasst, z. B. eine Gefäßmalformation in Kombination mit einem Riesenwuchs eines ganzen Beines inklusive Gesäß oder eines Armes inklusive der Schulter. Die Manifestation wird also immer eine Kombination aus Fehlbildung von Gefäßen und Weichteilgeweben oder Knochen sein. Es können jedoch auch andere viszerale , cerebrale oder kardiale Anomalien vergesellschaftet sein im Sinne von komplexen Syndromen. Hierbei handelt es sich vor allem um Großwuchs-Syndrome und wesentlich seltener um Kleinwuchs-Syndrome, Groß- und Kleinwuchs können auch parallel bei einem Patienten vorliegen. In Anlehnung an die ISSVA Klassifikation findet sich in der nachfolgenden Tabelle eine Übersicht zur Einteilung vaskulärer Malformationen assoziiert mit anderen Anomalien. Heute werden die hier angeführten Syndromnamen gerne vermieden, da sie leider nicht präzise definiert sind. Bevorzugt wird nun das Syndrom des einzelnen Patienten, das variabel ausgeprägt sein kann, nach der zugrunde liegenden Anomalie definiert. Somit benennt man das Syndrom nicht als Klippel-Trénaunay Syndrom, sondern wählt die wesentlich exaktere und aussagekräftigere Bezeichnung einer „kombinierten kapillär -veno-lymphatischen Malformation mit Extremitätenhyperplasie“.



Einteilung vaskulärer Malformationen assoziiert mit anderen Anomalien

Zusammensetzung

Krankheitsbild/alter Syndromname

KM + VM +/- LM + Extremitätengroßwuchs

Klippel-Trénaunay Syndrom

KM + AVF + Extremitätengroßwuchs

Parkes Weber-Syndrom

VM Extremität + Knochen + Extremitätenkleinwuchs

Servelle-Matorell Syndrom

Faciale + leptomeningeale KM + okulare Anomalie +/- Großwuchs von Knochen- oder Weichteilgewebe

Sturge-Weber Syndrom

KM Extremität + kongenitaler non progressiver Extremitätengroßwuchs

KM-Hemihyperplasie Syndrom

VM +/- Spindelzellhämangiom + Enchondrom

Mafucci Syndrom

Makrozephalie-KM/ Megalenzephalie-KM-Polymikrogyrie (MCAP)

M-CAP

LM + VM + KM +/- AVM + ossäre + Weichteilgewebshyperplasie (v.a. Fettgewebe)

CLOVES Syndrom

KM +VM und/oder LM + asymmetrischer, progredienter somatischer Großwuchs

Proteus Syndrom

AVM + VM + Makrozephalie + Fettgewebshypertrophie

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrom; Cowden Syndrom; PTEN hamartoma syndrome

AVM + Akroangiodermatitis + asymmetrischer somatischer Großwuchs

Stewart-Bluefarb Syndrom



Komplexe syndromale vaskuläre Malformationen stellen diagnostisch und therapeutisch eine Herausforderung dar. Es geht nicht nur darum, die zugrunde liegende Gefäßanomalie zu behandeln, sondern ebenso die vergesellschafteten Komplikationen, die bei Organ-, Gelenk-, Weichteilgewebe- oder Muskelbeteiligung entstehen können. Gerade junge Patienten mit syndromalen vaskulären Malformationen benötigen oftmals eine lebenslange Betreuung und unterstützende physikalische, orthopädische und schmerztherapeutische Maßnahmen. Eine kausale Behandlung der zugrundliegenden Anomalien gibt es heute noch nicht, dennoch können durch eine adäquate Therapie substantielle Verbesserungen herbeigeführt werden, die den Patienten meist ein ganz normales Leben ermöglichen.