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Klippel-Trenaunay Syndrom
Typisches Infantiles Hämangiom (vaskulärer Tumor): Eine himbeerrote Läsion bei einem Säugling, die sich schnell vergrößert hat und ausbreitet

Typisch: VM
Typische venöse Malformation (Gefäßmalformation) am Fuss eines Jungen: Blaue, weiche Schwellung, die seit Geburt vorhanden ist und mit dem Jungen mitwächst

Typische kombinierte CM/VM
Typische kombinierte kapillär -venöse Malformation (kombinierte Gefäßmalformation): erweiterte, fehlgebildete Venen sowie rötlicher Hautfleck ( kapilläre Malformation), die proportional mit dem Patienten mitgewachsen sind

Typisch: Klippel Trenaunay
Typisches Klippel-Trenaunay Syndrom (”assoziiert mit anderen Anomalien“): Kombinierte Kapilläre Malformation (dunkelroter Hautfleck) mit Venöser Malformation (blaue Schwellungen), Lymphödem bei Lymphatischer Malformation) und Großwuchs des linken Beins

Die ISSVA Klassifikation unterteilt Gefäßanomalien in vaskuläre Tumoren und vaskuläre Malformationen. Die Gruppe der Gefäßtumoren schließt, je nach biologischem Wachstumsverhalten, benigne , lokal aggressive oder Borderline und maligne Gefäßtumoren ein. Vaskuläre Malformationen werden dagegen, je nach vorherrschender Gefäßart, in einfache, kombinierte, nach großen Gefäßen benannte und mit anderen Anomalien assoziierte Malformationen eingeteilt. In einer Übersichtstabelle wird die Klassifikation zusammengefasst. In den nachfolgenden Kapiteln erfolgt eine detaillierte Beschreibung der einzelnen Gefäßanomalien.

Klassifikation von Gefäßanomalien

Vaskuläre Tumoren

Vaskuläre Malformationen

Benigne

Einfach

Lokal aggressiv oder Borderline

Kombiniert

Maligne

Benannt nach großen Gefäßen


Assoziiert mit anderen Anomalien



Vaskuläre Tumoren sind echte Gefäßtumoren , deren Endothel proliferiert, somit zeigen sie ein echtes solides Zellwachstum von Gewebe. Sie betreffen zumeist Säuglinge und Kinder und müssen bei Geburt nicht vollständig ausgeprägt sein. Im Gegensatz zu Malformationen können sie sich wenige Wochen bis Monate nach Geburt entwickeln und in der häufigsten benignen Variante (Infantiles Hämangiom ) nach einer Proliferationsphase durchaus zwischen dem 1. bis 6. Lebensjahr spontan involutieren . Der mit Abstand häufigste Vertreter dieser Gruppe ist das Infantile Hämangiom . Nur diese Läsionen werden zurecht als Hämangiome bezeichnet. Andere Gefäßtumoren sind sehr selten.

Vaskuläre Malformationen dagegen beruhen auf variablen angiogenetischen und vaskulogenetischen Fehlbildungen der Gefäßreifung (Gefäßentwicklungsstörung), die bereits bei Geburt vorliegen. Gefäßmalformation sind somit fehlgebildete Gefäßräume, die nicht solide sind und Blut oder Lymphflüssigkeit enthalten. Sie weisen meist keine eigentliche endotheliale Proliferation auf und können sich lange Zeit klinisch stumm verhalten, bevor sie im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter, oft durch äußere Einflüsse, zur Vergrößerung angeregt und klinisch manifest werden. Dann treten sie in unterschiedlicher Ausprägung an allen Körperregionen auf und gehen mit einer Vielzahl von ganz verschiedenen klinischen Erscheinungsbildern einher. Ein wichtiges Unterscheidungsmerkmal zu vaskulären Tumoren ist auch die fehlende Rückbildungsfähigkeit. Vielmehr wachsen Malformationen mit zunehmendem Alter des Patienten meist proportional zum Körperwachstum und können durch ihre progrediente Vergrößerung Beschwerden verursachen. Sie bestehen entweder nur aus einer Entwicklungsstörung, z. B. venöse Malformation bei fehlgebildeten Venen (einfache Malformation), oder einer Kombination von mehreren fehlentwickelten Gefäßarten, z. B. einer venolymphatischen Malformation (kombinierte Malformation).

Wenn neben den Gefäßen auch noch andere Gewebe eine Fehlentwicklung zeigen (meist Fettgewebe, Muskulatur, Knochen), häufig in Form einer Hyperplasie , so bilden diese Symptomkonstellationen ein typisches Syndrom, z. B. das Klippel-Trenaunay Syndrom (kombinierte kapillär -venolymphatische Malformation mit Weichteilgewebs- und Extremitätenvergrößerung), und werden als „Gefäßmalformation assoziiert mit anderen Anomalien“ bezeichnet.