Syndrome mit Venöser Gefäßmalformation

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Hierzu zählen die segmentale Überwuchssyndrome sowie das Servelle-Martorell- und das Maffucci-Syndrom. Die Patienten weisen neben venösen Malformationen eine umschriebene und asymmetrische Entwicklung von Bindegewebe und Skelettsystem au .

Segmentale Überwuchssyndrome

Proteus Syndrom, CLOVES-Syndrom und Klippel-Trenaunay Syndrom sind gekennzeichnet durch eine somatische Mutation , die nicht vererbt wird und nur im betroffenen Körperabschnitt nachweisbar ist (genetisches Mosaik). Wie im Namen definiert, liegt ein partieller Riesenwuchs vor, der meistens eine Körperhälfte (Gesicht, Extremität ) betrifft. Umfangs- als auch Längenunterschiede variieren während des Wachstums, wobei deren Ausmaß nicht vorhergesagt werden kann. Eingehende Untersuchungen zum natürlichen Verlauf liegen nicht vor, der Eindruck besteht allerdings, daß der Überwuchs in der ersten Wachstumsphase (2-4LJ) ausgeprägter als in der dritten (11-14LJ) ist.

Proteus-Syndrom

Der asymmetrische Knochenwuchs wird erst nach der Geburt beobachtet, nimmt während den Wachstumsphasen stark überproportional zu und kann umschrieben Schädel, Stamm und Extremitäten betreffen. Die Größenverhältnisse des Knochens können derart verändert sein, daß die ursprüngliche Form nicht mehr erkenntlich ist. An den betroffenen Körperabschnitten kann die Subkutisdicke sowohl stärker als auch schwächer als an der kontralateralen Körperseite ausgebildet sein. Gutartige Hauttumoren mit Hirnwindungs-ähnlicher Oberfläche sind für dieses Syndrom pathognomonisch (sogenannter Cerebriformer Mixed Connective Tissue Nevus). Die assoziierten Gefäßfehlbildungen treten in aller Regel als kombinierte slow-flow Malformationen (LVM, CVM, CLVM) auf.

Maffucci Syndrom
Cerebriformer Mixed Connective Tissue Nevus (CMCTN) an der Fusssohle bei einer Patientin mit Proteus Syndrom. Die harte Oberfläche dieses Nävus sieht ähnlich aus wie kleine Hirnwindungen und gilt als pathognomonisch für das Syndrom

CLOVES-Syndrom

Umschriebene Fettgewebsvermehrung, kongenitale Gefäßfehlbildungen (VM, CM, LM und AVM) und epidermale Naevi, die an Kopf, Stamm und Extremitäten auftreten können, kennzeichnen dieses Großwuchssyndrom. Trotz der Gutartigkeit des Leidens, bedingt die auffällige Entstellung des betroffenen Körperabschnittes eine relevante Beeinträchtigung der Lebensqualität, die teilweise durch plastisch-chirurgische Eingriffe korrigiert werden können.

Klippel-Trenaunay Syndrom

Das KTS im engeren Sinne ist die zuerst beschriebene angeborene Gefäßfehlbildung, wobei der Begriff häufig fälschlicherweise für andere vaskuläre Malformationen verwendet wird.

Kennzeichnend für das KTS ist die Trias: Dysproportionaler Überwuchs einer Extremität bzw. Körperhälfte + Kapilläre Malformation (Naevus flammeus) + Venöse Malformation +/- Lymphatische Malformation. Der Riesenwuchs kann erhebliche Ausmaße erreichen und schwerste Gehbehinderungen bedingen. Somit stellt es eine Anomalie dar, die das Leben des Betroffenen stark beeinträchtigt.

Ausgeprägtes Klippel-Trenaunay-Syndrom der rechten Körperhälfte mit deutlichem Lymphödem bei einem 23jährigen Mann, der nur noch wenige Schritten gehen kann

Die im Kindesalter auffälligeren Gefäßektasien spielen eine klinisch weniger relevante Rolle. Entgegen früherer Annahmen sind die fehlgebildeten Gefäße nicht für den Überwuchs verantwortlich sondern begleitende primäre Dysplasien des Weichteilgewebes. Die vaskulären Anomalien erstrecken sich über die betroffene Körperhälfte mit Prädilektion der lateralen Anteile. Während die kapilläre Malformation in aller Regel abblasst und manchmal nur an den sekundär als Abflussgefäße entstandenen retikulären Venen noch erkennbar ist, so nimmt die VM im Laufe der Jahre zu. Kaliberstarke, an der Außenseite des Beines subkutan verlaufende Gefäße münden in Höhe von Knie, Oberschenkel oder gluteal in das tiefe Venensystem ein. Wenngleich diese VM als Marginalvene bzw. Embryonalvene bei Aplasie der Leitvenen bezeichnet wird, so entspricht die vorliegende Gefäß morphologie oft eher einem Venengeflecht als einem singulären Gefäß.

MR-Angiographie bei Klippel-Trenaunay-Syndrom (selber Fall wie im vorhergehenden Bild). Am rechten Bein ist die geflechtartige Ausbreitung der VM an der lateralen Beinseite bei fehlenden tiefen Leitvenen gut erkennbar

Diese Erkenntnisse sind für Therapieplanung und Prognose relevant. Die Indikation für eine frühzeitige, ausgedehnte Resektion der VM ist somit kritisch zu überprüfen. Eine konsequente Kompressions- und Bewegungstherapie mit selektiver Behandlung schmerzhafter Arealen erscheint die bessere Alternative zu sein. Kommunikationen mit dem tiefen Leitvenensystem sind zu verschließen.

Servelle-Martorell-Syndrom

Bei dieser Sonderform tritt die VM zusammen mit einem partiellen Minderwuchs einer Extremität auf. Die Genese des Syndroms ist unbekannt. Auffällig sind Umfangsunterschiede wofür sowohl eine Hypoplasie des Unterhautfett- als auch des Muskelgewebes verantwortlich sind. Geringe Längenunterschiede der Röhrenknochen bedingen eine Minusdifferenz und sind orthopädisch-chirurgisch nicht auszugleichen. Eingriffe zu Verlangsamung des Längenwachstums am kontralateralen Bein sind meist nicht indiziert. Die Behandlungsmöglichkeiten wie körperliches Training und Schuhhöhenausgleich sind symptomatischer Natur, sollten dennoch konsequent ausgeschöpft werden. In ausgewählten Fällen können Interventionen notwendig werden.

Maffucci Syndrom

Diese seltene Erkrankung mit Knochen- und Gefäßanomalien, die häufig die obere Extremität betrifft, ist mit einer heterozygoten, somatischen Mutation assoziiert. Das Manifestationsalter liegt bei 4-5 Jahren und der Verlauf ist in aller Regel blande. Neben großlumigen, venösen Malformationen treten multiple Enchondrome auf, die Achsendeformitäten und auffällige Auftreibungen an Röhrenknochen zur Folge haben. Diese Enchondrome können im Langzeitverlauf entarten und müssen kontrolliert werden. Pathologische Frakturen können auftreten, so daß entsprechende Vorsichtsmaßnahmen empfohlen sind. Die Behandlung richtet sich am Beschwerdebild, wobei ästhetische Korrektureingriffe wegen erhöhter Komplikationsraten (Fraktur, Blutung) einer strengen Indikationsstellung bedürfen.