Syndrome mit kapillärer Malformation

Autor/en

Klippel-Trenaunay-Syndrom
Kombinierte kapillär -lymphatische Malformation mit lilafarbener KM und beetartigen Lymphvesikeln der Haut

KM können im Sinne eines Syndroms mit einer Vielzahl weiterer Anomalien vergesellschaftet sein. Diese Verbindungen kapillärer Malformationen mit anderen Auffälligkeiten werden in der aktuellen ISSVA-Klassifikation in der Rubrik "Vaskuläre Malformationen mit anderen Anomalien" zusammengefasst (siehe Tabelle).

Tabelle: Assoziation kapillärer Malformation mit anderen Anomalien (ergänzt nach ISSVA 2014)

Syndrom

Anomalien

Klippel-Trenaunay-Syndrom

KM + venöse Malformation +/- lymphatische Malformation + Extremitäten -Überwuchs

Parkes Weber-Syndrom

KM + multiple arteriovenöse Fisteln / AVM + Extremitäten -Überwuchs

Sturge-Weber-Syndrom

Faziale und leptomeningeale KM + Anomalien der Augen +/- Knochen- und/oder Weichteilüberwuchs

Makrozephalie-KM-Syndrom (MCAP)

KM + Makrozephalie + Polymikrogyrie

Mikrozephalie-KM-Syndrom (MICCAP)

KM + Mikrozephalie + Epilepsie

CLOVES-Syndrom

KM + lymphatische Malformation + venöse Malformation +/- arteriovenöse Malformation + asymmetrischer (lipomatöser, ossärer) Überwuchs

Proteus-Syndrom

KM + venöse Malformation und/oder lymphatische Malformation + asymmetrischer Überwuchs

PTEN Hamartoma Tumor Syndrom (Cowden / Banayan-Riley-Ruvalcaba Syndrom)

KM + venöse Malformation +/- arteriovenöse Malformation + Fettgewebshyperplasie + Hamartome



Häufig zeigen sich neben der KM auch Dysplasien anderer Gefäße, vor allem venöse und lymphatische Malformationen, die dann als kombinierte Malformationen bezeichnet werden und nicht mit anderen Anomalien assoziiert sein müssen. Patienten mit einer größeren KM sollten also immer auch auf das Vorliegen von zusätzlichen Gefäßanomalien untersucht werden.