Syndrome mit entsprechender Gefäßmalformation

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Parkes Weber-Syndrom

Dieses Syndrom zählt zu den fast-flow Syndromen, wobei die arterio-venösen Shunts sich von der "klassischen AVM" insbesondere dadurch unterscheiden, dass der Durchmesser der zahlreichen, subkutan und intramuskulär meist an den Extremitäten gelegenen Shunts deutlich kleiner ausgeprägt ist („feinfistulös“). Im Gegensatz zur einfachen AVM, die meist einen relativ klar umschriebenen Nidus aufweist, durchziehen die feinfistulösen Shunts des Parkes Weber-Syndroms große Anteile des Gewebes ohne umschriebenen Charakter. Im Laufe des Köperwachstums kommt es immer zu einer Hyperplasie des betroffenen Gewebes bzw. der betroffenen Extremität . Diese Hyperplasie betrifft sowohl den Umfang als auch die Länge der betroffenen Extremität .

CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevi and Spinal/Skeletal Anomalies/Scoliosis) Syndrom

Dieses angeborene Syndrom ist sehr selten und durch eine Kombination von Veränderungen der Haut, der Gefäße, Wirbelsäule sowie Knochen und Gelenken charakterisiert. Es wird durch eine somatische Mutation des PIK3CA Gens hervorgerufen. Klinisch und radiologisch fallen Skoliose , Hyperplasien der Extremitäten und Anomalien der Akren auf (beispielsweise verbreiterter Abstand zwischen der 1. und 2. Zehe oder Makrodaktylie). Hyperplasien von Fettgewebe zeigen sich vor allem am Körperstamm.

Vaskuläre Malformationen bei CLOVES Syndrom:

Slow-flow Malformationen sind häufiger beim CLOVES Syndrom anzutreffen als fast-flow Läsionen . Kommt es zur Ausbildung einer AVM, so treten sie meist innerhalb der Fettgewebshyperplasie auf. Die Verteilung kann umschrieben oder multipel sein. Meist ist eine paraspinale Lokalisation der AVM anzutreffen. Hier führen sie teilweise zu erheblichen Problemen da sie neben ihrem verdrängenden, raumfordernden Charakter auch die spinale arterielle Versorgung beeinträchtigen können.

PTEN Hamartoma Tumor Syndrom

Hervorgerufen wird dieses Syndrom durch eine Mutation des PTEN Gens. Das klinische Erscheinungsbild variiert sehr, es kann prinzipiell eine verzögerte motorische Entwicklung, Makrozephalie, Myopathie, pigmentierte Hautveränderungen des Penis, subkutane Lipome, Hashimoto Thyroiditis, sowie hamartomatöse Polypen des Darms beinhalten. Im späteren Kindesalter können sich Lipome, Angiolipome , Hämangiomyolipome und hamartomöse Polypen der Haut oder der Weichteilgewebe entwickeln. Da darüberhinaus ein erhöhtes malignes Entartungsrisiko für Schilddrüse, Brust, Endometrium und Niere besteht sollten spezielle Vorsorgeuntersuchungen durchgeführt werden.

Die veralteten Eponyme "Cowden-Syndrom" und "Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom" wurden durch den Begriff "PTEN Hamartoma Tumor Syndrom" ersetzt.

Vaskuläre Malformationen bei PTEN Hamartoma Tumor Syndrom:

Eine Studie zeigte dass 54 % der Patienten mit PTEN Mutationen eine vaskuläre Anomalie aufwiesen, hiervon waren 86 % fast-flow Läsionen . Diese Läsionen sind meist an den unteren Extremitäten lokalisiert und verursachen neben Schwellung auch Schmerzen. Radiologisch unterscheiden sie sich von der klassischen AVM darin, dass ihre zuführenden Gefäße sehr schmal sind, innerhalb von ektopen Fettgewebe lokalisiert sind und die drainierenden Venen meist fokal segmental dilatiert sind bis zur Aneurysmabildung. Diese oft multipel auftretenden fast-flow Läsionen kommen in der radiologischen Bildgebung klar umschrieben zur Darstellung mit zusätzlichem Weichteilgewebe, zeigen aber nach Resektion keine umgebende Kapsel. Histopathologisch hat sich bei diesen speziellen fast-flow Läsionen der Begriff PTEN hamartoma of soft tissue (PHOST) etabliert der unterstreicht, dass es sich bei diesen Läsionen nicht um eine klassische AVM handelt.

Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)

Prinzipiell weisen die AVM bei HHT unterschiedliche Gefäß- und Nidusgrößen auf und können unterschiedlich gravierend mehrere Organsysteme betreffen. Hervorgerufen durch eine schwache Wandstruktur der Gefäße kommt es bei diesem Krankheitsbild (Mutation der ENG, ACVRL1, und SMAD4 Gene) zu Dilatation und Elongation der Gefäße unter Ausbildung einer AVM oft mit begleitenden Aneurysmen.

CLOVES
Computertomographischer Nachweis einer AVF (Pfeil) bei einer Patientin mit M. Osler (HHT)

In den meisten Fällen handelt es sich hierbei zunächst um Teleangiektasien der kleinen Gefäße (vor allem Teleangiektasien der Nasenschleimhaut, der Haut und des Gastrointestinaltrakts) vergesellschaftet mit einer erhöhten Blutungsneigung. Allerdings können sich in einigen Organen auch AVM der größeren Gefäße entwickeln die meist erst im frühen Erwachsenenalter symptomatisch werden. In der Lunge zeigen sich häufig AVM aber auch umschriebene AVF.

In der Leber können teils sehr große AVM auftreten die nicht selten zu einem deutlichen Shuntvolumen mit Herzbelastung führen. Darüberhinaus kann das zentrale Nervensystem betroffen sein, wobei hier eine intrakranielle Beteiligung häufiger ist als eine intraspinale.