Sonderformen

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Kapilläre Malformation-arteriovenöse Malformation (CM-AVM)

Diese seltene autosomal dominante Erkrankung, die im Gegensatz zur weiter verbreiteten spontan auftretenden AVM familiär gehäuft auftritt, ist gekennzeichnet durch eine Mutation im RASA-1 Gen. Es treten hierbei bei mehreren Verwandten meist multiple, eher kleinfleckige kapilläre Malformationen der Haut auf, bei gleichzeitigem Vorliegen einer oder mehrerer AVM. Das Spektrum reicht von unkomplizierten kapillären Veränderungen der Haut bis zu gleichzeitig vorliegenden ausgeprägten, multiplen AVM.