PTEN-Hamartoma-Tumor Syndrom

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Das PTEN-HTS umfasst eine heterogene Gruppe seltener Erkrankungen mit partiellem Riesenwuchs, Weichteiltumoren und slow-flow sowie fast-flow Gefäßmalformationen unklaren Verhaltens. Die Neubildungen können an Haut, Schleimhäuten, Brustdrüse und Darmtrakt vorkommen und gelten als Präkanzerosen . Gemeinsames Merkmal dieser Syndromgruppe ist das Vorliegen einer autosomal-dominanten Mutation des PTEN-Gens, das im Blut nachweisbar ist. Die assoziierte VM spielt im Gegensatz zur oft begleitenden AVM eine klinisch weniger relevante Rolle. Wichtig ist daran zu denken, daß ein solches Syndrom vorliegen kann, wenn Venöse Malformationsanteile in besonders große, meist fetthaltige Weichteilgewebsmassen eingebettet sind.