Komplikationen im natürlichen Verlauf

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Die wichtigsten Komplikationen betreffen Patienten mit pulmonalen AV- Shunts (pAVM). Sie werden bei bis zu 50% der HHT-Patienten während ihrer Lebenszeit gefunden. Bei HHT1 Patienten ist die Häufigkeit größer (85%). Noch vor Entwicklung einer Dyspnoe , die hierbei ein führendes Symptom sein kann, sollte die routinemäßig durchgeführte Diagnostik einen Shunt aufdecken. Die Shunts stellen eine direkte Verbindung zwischen arteriellem und venösem Schenkel der Pulmonalarterie dar. Der Shunt führt zum lokalen Ausfall des kapillären Filters, so dass Emboli (paradoxical embolism) und septische Partikel zu einem Hirnabszess (8-19%) oder Schlaganfall (10-36%) führen können. In fortgeschrittenen Fällen kann der Shunt zur Belastungsdyspnoe und Zyanose führen. Die Ruptur des aneurysmatischen Anteils der pulmonalen arteriovenösen Malformation kann in sehr seltenen Fällen auch zu einer massiven Blutung führen. pAVM werden ab einer bestimmten Größe prophylaktisch therapiert, um intrazerebralen Komplikationen vorzubeugen. Auf diese Weise werden Hirnabszesse mit gutem Erfolg vermieden, wenn das Risiko auch nicht ganz ausgeschaltet werden kann.

Hepatische Gefäß-- Shunts (hVM) sind nur selten symptomatisch. Wenn solche vorliegen, sind die Patienten jedoch schwer betroffen. Ab dem 40./50. Lebensjahr haben die Kurschlussverbindungen auch hämodynamische Relevanz. Komplikationen sind biliäre Ischämie , portalvenöse Hypertension und auch fatale high-output cardiac failures. Verbesserte endoluminale Therapieverfahren haben zu deutlich sinkenden Komplikationsraten geführt. In Einzelfällen muss jedoch eine Lebertransplantation durchgeführt werden. Von einer erfolgreichen systemischen Gabe von LINK wird in der Literatur zunehmend berichtet.

Arteriovenöse Fisteln bei zerebraler Manifestation findet man wohl ausschließlich bei Kindern. Diese bluten mit einem extrem hohen Risiko. Komplikationen von Osler-Herden im Endokranium sind deutlich seltener, ihre prophylaktische Therapie ist nicht ganz unproblematisch, da sie selbst mit einem nennenswerten Risiko verbunden sind.

Spinale Komplikationen treten als neurologische Defizite, Zephalgien und apoplektischem Insult als Folge einer Subarachnoidalblutung auf. Bei Schwangeren, besser noch vor Eintritt der Schwangerschaft sollen spinale Gefäß läsionen ausgeschlossen werden, um das Risiko einer Peridural- oder Spinalanästhesie kalkulierbar zu halten. Das Risiko einer Fehlgeburt, Blutung, Schlaganfall ist während der Schwangerschaft erhöht und wohl der hormonellen Veränderung geschuldet.

In der Nase führen die Behandlungen mit Lasern und anderen Verfahren der Verödung zur Narbenbildung. Das Gefäßbild verändert sich, die Herde sprechen nicht mehr so gut auf die Behandlung an. Auch wird die Nase mit Verlust normaler Mukosa trockener, was wiederum eine Einbuße an Stabilität der Mukosa bedeutet. Wie im letzten Abschnitt „Typische Begleiterscheinungen“ ausgeführt, stellt auch der Nasenseptumdefekt eine typische und häufige Komplikation dar.