Klippel-Trenaunay-Syndrom

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Typische relativ dunkel kolorierte, flächige kapilläre Malformation lateral betont bei Klippel-Trenaunay Syndrom. Dazu die typische, teils netzartige epifasziale, ebenfalls lateral betonte venöse Malformation

Die kombinierte kapillär -veno-lymphatische Malformation kann auch einen oberen Körperquadranten betreffen, hier die rechte obere Extremität mit Schulter (Klippel-Trenaunay Syndrom). Das Lymphödem ist meist weniger ausgeprägt als an der unteren Extremität aufgrund des geringeren hydrostatischen Drucks

Klippel-Trenaunay Syndrom der Beine beidseits. Das rechte Bein von Umfang und Länge her vergrößert im Seitenvergleich. Kapilläre Malformation beidseits lateral betont. Epifasziale dysplastische Venen als sichtbarer Ausdruck der venösen Malformation

Gleicher Patient, Ansicht von vorne. Hier wird auch noch die deutliche Hyperplasie der Zehen und des rechten Fusses deutlich. Abstand zwischen erster und zweiter Zehe vergrößert („sandal gap“)

Zusätzliches ausgeprägtes Lymphödem an der distalen unteren Extremität und den Zehen bei kombinierter kapillär -veno-lymphatischer Malformation mit Extremitätenhyperplasie (Klippel-Trenaunay Syndrom)

Im Verlauf vieler Jahre bilden sich bei Klippel-Trenaunay Syndrom manchmal auf einer ausgedehnten, flächigen, lateral gelegenen kapillär -venolymphatischen Malformation kleine, stippchenförmige, petechienartige Erhabenheiten. Aus diesen kann eine Mischung aus Lymphflüssigkeit und Blut auslaufen im Sinne einer blutig tingierten Lymphorrhoe

Innerhalb der venösen Malformationsanteile kommt es auch beim Klippel-Trenaunay Syndrom oft zu rezidivierenden Thrombophlebitiden , hier sichtbar als umschriebene, gelbliche Verfärbungen wie bei einem älteren Hämatom . Zusätzlich sichtbar am rechten Bein (Bauchlage) das Lymphödem sowie die lateral gelegenen kapilläre Malformation

Definition: Das Klippel-Trenaunay-Syndrom (KTS) ist charakterisiert durch die Kombination von kapillären , venösen und lymphatischen Malformationen mit einem ipsilateralen umschriebenen Überwuchs meist einer unteren Extremität . Häufig wird diese Syndrombezeichnung leider sehr unscharf für alle möglichen anderen Kombinationen aus Gefäßfehlbildungen und umschriebenem Großwuchs verwandt. Bei Unsicherheiten in der Zuordnung sollten dann besser die bei dem Patienten vorliegenden genauen Fehlbildungen beschrieben werden (z. B. kombinierte kapillär -venöse Malformation mit Extremitätenhyperplasie).

Genetische Grundlage: Das KTS tritt sporadisch (nicht familiär) auf. Es beruht auf einem genetischen Mosaik. Zumindest bei einem Teil der Patienten wurden somatische (nur im betroffenen Gewebe vorhandene) Funktionsgewinn-Mutationen im Onkogen PIK3CA, das die katalytische Alpha-Untereinheit der Phosphatidylinisitol 3-Kinase (PI3K) kodiert, nachgewiesen. PI3K-Aktivierung bewirkt eine Überaktivierung des PI3K- (Phosphatidylinositol-3- Kinase-)/AKT/mTOR-Signalwegs (mit den Folgen eines verstärkten Zellwachstums und Anti-Apoptose). Darüber hinaus wurden Sequenzvarianten des Gens AGGF1, das für einen angiogenen Faktor kodiert, als prädisponierender Faktor identifiziert.

Klinisches Erscheinungsbild: Der regionale Überwuchs, besonders von Fettgewebe und Knochen, betrifft meist eine Extremität oder Teile davon. Die Beine sind wesentlich häufiger betroffen als die Arme. Beidseitiges Auftreten in ca. 15%.

Die kapillären Malformationen (KM) treten an der Haut als Naevi flammei in Erscheinung. Diese sind hellrot bis dunkelviolett gefärbt, von sehr variabler Größe und unregelmäßig konturiert.

Die venösen Malformationen (VM) zeigen sich oft als varizenähnliche, tubuläre subkutane Venenkonvolute. Typisch hierfür ist eine atypische, an der Beinaußenseite lokalisierte „ Marginalvene “ (infolge Persistenz der embryonalen V. marginalis fibularis), die oft kombiniert ist mit Hypo- oder Aplasie des tiefen Leitvenensystems der betroffenen Extremität .

Die Lymphatische Malformation (LM) äußert sich als umschriebenes Lymphödem der betroffenen Extremität . Auch umschriebene mikro- und / oder makrozystische lymphatische Malformationen treten auf. Ein ganz typisches Erscheinungsbild beim KTS ist eine großflächige, lateral an der Extremität gelegene kombinierte kapillär -venolymphatische Malformation mit multiplen darauf rasenartig entstehenden, stippchenförmigen Lymphvesikeln. Aus diesen Lymphvesikeln kann (auch blutig tingierte) Lymphe auslaufen.

Therapie: Multidisziplinäre Betreuung. Lymphödembehandlung (KPE= komplexe physikalische Entstauungstherapie). Ggf. perkutane Sklerosierung , endovenöse Laser- oder Radiofrequenztherapie oder Ligatur der Marginalvene , Varizen und anderen venösen Malformationen. Orthopädische Korrekturen. Ggf. Thromboseprophylaxe besonders in Risikosituationen (z. B. Heparin, DOAK als off-label use).

Komplikationen: Erhöhte Thrombosegefahr. Rezidivierende schmerzhafte Thrombophlebitiden . Plötzliche Blutungen bei venösen Malformationen. Chronisch venöse Insuffizienz . Chronisches Lymphödem. Lymphorrhoe . Beinlängendifferenz