Klinische Erscheinungsbilder

Autor/en

postzygotische Mutation
Wegdrückbarkeit der kapillären Malformation. Durch einfachen Fingerdruck auf die KM (linkes Bild) werden die roten Kapillaren ausgepresst und erscheinen blutleer / blass, der Hautfleck ist damit ”wegdrückbar“ (mittleres Bild). Nach wenigen Sekunden füllen sich die erweiterten Kapillaren wieder mit Blut und erscheinen erneut rot (rechtes Bild)

Verteilungsmuster fazialer Kapillärer Malformationen

Ausgedehnte KM im Kopf-Halsbereich bei einem Säugling

Verteilungsmuster kutaner Mosaike

Kleinfleckige KM an der linken oberen Extremität bei einem Kleinkind

Zur genauen Erfassung des jeweiligen klinischen Erscheinungsbildes sind bei allen Patienten mit KM die Erhebung einer detaillierten Krankengeschichte und eine sorgfältige, klinische Untersuchung auch scheinbar banaler Hautveränderungen unverzichtbar. Sind die Extremitäten betroffen, sollten Länge und Umfang der betroffenen Extremität im Vergleich zur Gegenseite erfasst werden. Zusätzlich ist eine standardisierte Fotodokumentation sowohl im natürlichen Krankheitsverlauf als auch im Fall einer Farbstoff- Lasertherapie angeraten.

KM sind mit vorgeburtlicher Ultraschalldiagnostik oder in anderer Bildgebung nicht darstellbar. Sie sind jedoch regelhaft unmittelbar nach Geburt und mit dem bloßen Auge zu erkennen, auch wenn insbesondere kleinflächige Flecken erst in den folgenden Lebenstagen auffallen können. Bei betroffenen Neugeborenen und jungen Säuglingen zeigen sich z. B. die Naevi flammei als scharf begrenzte, im Farbspektrum von hellrosa bis dunkelrot reichende, oft bizarr geformte und durch Fingerdruck wegdrückbare Maculae , welche die Mittellinie nur selten überschreiten. Andere Manifestationen von KM umfassen netzartige (retikuläre) Flecken, die z. B. bei Cutis marmorata congenita oder MCAP beobachtet werden. Nur selten sind KM von einem helleren Hof umgeben und weisen makroskopisch sichtbar erweiterte, kleine Hautgefäße ( Teleangiektasien ) auf. Einfache KM sind nicht tastbar und lassen palpatorisch im Vergleich zur umgebenden Haut keine Überwärmung erkennen. Auskultatorisch sind bei isolierten KM keine pathologischen Befunde, insbesondere kein Schwirren zu hören.

Typisch für eine KM ist die temperaturabhängige Änderung des Kolorits der Hauterscheinungen. Bei Wärme ändert sich die Farbe eher ins rötliche (z. B. bei warmer Dusche), bei Kälte eher etwas ins bläuliche. Diese temperaturabhängige Farbveränderung ist besonders ausgeprägt in den ersten Lebensjahren und verliert sich dann meistens. Im natürlichen Verlauf der Entwicklung können KM bis in die Jugendjahre spontan abblassen und weniger sichtbar werden, aber auch ihren Farbton ändern.

Am häufigsten treten KM in der Kopf- und Halsregion auf. Dort zeigen sie (z. B. die Naevi flammei im Falle des Sturge-Weber-Syndroms) keine zufällige Verteilung, sondern folgen als kutane Mosaike segmentalen Mustern, welche nur selten die Mittellinie überschreiten. Die traditionelle Beschreibung der Verteilung von KM im Gesichtsbereich entlang der drei sensorischen Hauptäste des fünften Hirnnervens (V1, V2, V3), des Nervus trigeminus (Abb. 1a), ist basierend auf aktuellen Untersuchungen der Auffassung gewichen, dass faziale KM in ihrer Ausdehnung auch umschriebenen embryologischen Entwicklungsarealen der Blutgefäße folgen könnten. So könnte das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) bei solchen Patienten gehäuft auftreten, die einen Naevus flammeus in der in Abb. 1b mit einem Pfeil gekennzeichneten und mit blauer Farbe unterlegten Region aufweisen.

Die entsprechenden Effloreszenzen reichen von vereinzelten, kleinen, hellroten Flecken bis hin zur flächigen, dunkelroten Verfärbung einer gesamten Gesichtshälfte und der angrenzenden Halsregion.

Bei ausgedehnten KM in der Periorbital - oder Perioralregion sind nicht selten auch die angrenzenden Schleimhäute mitbetroffen.

An Stamm und Extremitäten können KM Konfigurationen zeigen, die ebenfalls auf einer Ausbreitung postzygotisch mutierter „Gefäßzellen“ entlang embryonaler Entwicklungslinien, der sog. Blaschko-Linien , beruhen. Hierbei können sich breite Linien, blatt- und springbrunnenartige oder segmentale Muster entwickeln.

Weitere Manifestationen sind kleinfleckig (z. B. CM-AVM), großflächig segmental , z. T. "geographisch" (z. B. Klippel-Trenaunay-Syndrom, CLOVES, Proteus-Syndrom) oder schachbrettartig.