FAVA

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Bei der Fibro-Adipösen-Vaskulären-Anomalie (Fibro Adipose Vascular Anomaly "FAVA") handelt es um eine Venöse Malformation mit einer begleitenden umschriebenen Vermehrung von Weichteilgewebe (Fett- und Bindegewebe), in der eine somatischen Mutation des Gens PIK3CA, welches Zellwachstum- und Metabolismus reguliert, nachgewiesen wurde. Das Wachstum von Binde-, Fettgewebe und unreifen Gefäßstrukturen (VM) ist irregulär und schichtübergreifend, wodurch Muskelmasse und -funktion beeinträchtigt werden. Die Veränderungen sind progredient und führen zu einem Umbau der betroffenen Muskulatur. Die Wadenmuskulatur ist häufig betroffen, woraus überproportional ausgeprägte Schmerzen und Kontrakturen im Sprunggelenk resultieren können.