Diffuse kapilläre Malformationen und Überwuchs

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Einfache kapilläre Malformation lateral betont am rechten Bein mit Vergrößerung der Beinlänge und des -umfangs rechts im Seitenvergleich bei DCMO

Diffuse kapilläre Malformationen mit Überwuchs (DCMO). Die Kapilläre Malformation ist in allen 4 Körperquadranten verteilt, inklusive aller Extremitäten . Zusätzlich zeigt sich eine Syndaktylie der 2. und 3. Zehe beidseits

Definition: Charakteristisch sind die Kombination von diffusen kapillären Malformationen und ein nicht progedienter, relativ gering ausgeprägter Überwuchs. Es besteht keine Beziehung zwischen Lokalisation und Intensität der Gefäßveränderungen. Englische Bezeichnung ist „Diffuse capillary malformation with overgrowth (DCMO) “.

Genetische Grundlage: Das DCMO tritt sporadisch (nicht familiär) auf. Kürzlich konnte eine somatische (nur im betroffenen Gewebe vorhandene) autosomal dominante Funktionsgewinn-Mutation (c.547C>T, p.Arg183Cys) im GNA11-Gen, das für ein Guaninnucleotid-bindendes Protein (G-Protein) kodiert, bei drei Patienten nachgewiesen werden.

Klinisches Erscheinungsbild:

Der regionale Überwuchs (weichteilbedingt) ist wenig stark ausgeprägt, entwickelt sich proportional zum Körperwachstum und betrifft meist asymmetrisch nur eine Extremität . Es können auch eine gesamte Körperhälfte einschließlich Gesicht (Hemihypertrophie) oder eine obere und eine untere Extremität (ipsilateral oder gekreuzt) betroffen sein.

Die kapillären Malformationen (KM) sind durch ein „engmaschiges“ retikuläres Muster charakterisiert und diffus verteilt. Diffuse Verteilung ist definiert als ein Muster, das 2 bis 3 cm über eine spezifische Körperregion bzw. Köpermitte hinausreicht. Als solche gelten Kopf/Hals, rechte oder linke obere Gliedmaßenregion (einschließlich Arm, Schulter und lateraler Brustkorb/oberer Rücken); rechte oder linke Thoraxhälfte; rechte oder linke Abdomenhälfte; rechte oder linke Seite des Rückens; rechte oder linke untere Gliedmaßenregion (einschließlich Bein, Gesäß, Dammregion/suprapubische Region, Abdomen).

Bei einem Teil der Patienten (ca. bei 30 %) kommen zusätzlich Finger- oder Zehenanomalien vor (kutane Syndaktylien, Makrodaktylie, Sandalenlücke). Bei hemifazialem Überwuchs ist häufig eine asymmetrische Dentition (akzeleriert auf der betroffenen Seite) zu beobachten.

Therapie: Bei fazialer Asymmetrie evtl. kieferorthopädische Betreuung und Sprechtherapie. Ggfs. Lasertherapie der kapillären Malformationen des Gesichtes. Beinlängenausgleich selten notwendig.

Komplikationen: Nicht bekannt. Wegen des bei Krankheiten mit Hemihypertrophie/-plasie (z. B. Wiedemann-Beckwith-Syndrom, Hemihyperplasie-Liopomatose-Syndrom) erhöhten Risikos einer Tumorentstehung (v.a.Wilms-Tumoren) ist bis zum 8. Lebensjahr eine regelmäßige Abdomensonographie empfohlen. Bisher konnte bei den Diffusen kapillären Malformationen mit Überwuchs kein erhöhtes Tumorrisiko festgestellt werden.