Differentialdiagnose

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Die Differentialdiagnose der HHT ist typischerweise nicht umfangreich. Der klinische Befund und die Anamnese sind wegweisend. Epistaxis tritt selbstverständlich im Rahmen vieler Pathologien auf, kann aber in den meisten Fällen trennscharf von dem Nasenbluten bei HHT abgegrenzt werden. Für den erfahrenen Rhinologen sind die Effloreszenzen auf der Nasenschleimhaut von Gefäßektasien anderer Erkrankungen zu differenzieren. Auch die Organmanifestationen vorwiegend in der Lunge und Leber sind im Kontext der gewissenhaft erhobenen Anamnese mit großer Sicherheit zuzuordnen. In Zweifelsfällen kann die humangenetische molekulargenetische Untersuchung Klarheit schaffen.

Wichtig ist die Abgrenzung der HHT vom Juvenile Polyposis-HHT- (JPHT-) Syndrom, bei zusätzlich intestinale Polypen (mit Entartungsrisiko) und Aortendilatation bestehen.