Blue-rubber bleb Nevus Syndrome (Bean Syndrom)

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Auch blue rubber bleb nevus syndrom (BRBNS) genannt, ist das Bean Syndrom eine selten auftretende sporadische Erkrankung, die venöse Malformationen an Haut, Schleimhäute und inneren Organen aufweist. Die multifokal auftretenden Läsionen sind livide bis dunkelblau verfärbt, leicht erhaben und oft nur wenige mm groß. Die Oberfläche hat eine gummiartige Konsistenz, blasst unter Druck ab und ist selten schmerzhaft. Die im Kindesalter auftretende kutane Manifestation ist bis auf das Aussehen klinisch nicht relevant. Später treten diese Gefäßveränderungen auch an den inneren Organen auf und werden durch wiederkehrende Blutungen auffällig. Am häufigsten ist der Gastrointestinaltrakt (GIT) betroffen, wo sowohl akute als auch chronische Blutverluste auftreten. Diese manifestieren sich wie jede andere GIT-Blutung ( Hämatemesis , Meläna , peranale Blutabgänge) und können lebensbedrohlich werden. Der chronische Blutverlust führt entsprechend zur Eisenmangelanämie und Abgeschlagenheit. Die Behandlung besteht in Bluttransfusionen, Eisensubstitution, endoskopischer Blutstillung, oft mit endoskopisch gesteuerter Sklerosierung , und, falls diese nicht möglich ist, in Teilresektionen des betroffenen Darmabschnittes. Kontrollendoskopien sind nach Diagnosestellung die wichtigste Vorsorgemaßnahme. Weitere, wenngleich seltenere, extrakutane Lokalisationen sind in Knochen, Gehirn und Unterleib, wo Hirnblutungen, pathologische Frakturen, schwere Menorrhagien auftreten können. Während des letzten Trimenon nimmt das Volumen der Fehlbildungen zu, so daß eine erhöhte Blutungsgefahr unter der Geburt besteht. Eine entsprechende multidisziplinäre Betreuung der Schwangeren ist dann notwendig.