Besonderheiten Kapillärer Malformationen

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Charakteristisch für kapilläre Malformationen sind:

  • das sporadische (nicht familiäre) Auftreten einfacher KM,

  • die variable Ausprägung ihrer Farbe, Größe und Form,

  • der charakteristische Aufbau dermaler Kapillaren,

  • die relativ häufige Assoziation mit Wachstumsstörungen und Syndromen,

  • das mögliche gemeinsame Auftreten mit venösen und/oder lymphatischen Gefäßanomalien.

Isolierte KM kommen recht häufig vor und gehen nur selten mit Komplikationen einher. Auch wenn umfangreiche, epidemiologische Studien nicht vorliegen, kann davon ausgegangen werden, dass sich KM bei ca. 0,2 % bis 0,3 % aller Neugeborenen manifestieren. Jungen und Mädchen sowie Reif- und Frühgeborene scheinen jeweils gleich häufig betroffen zu sein. Im Laufe des Heranwachsens werden sie häufig weniger sichtbar („Abblassung“) oder ändern manchmal ihre Farbe (heller, aber auch dunkler, selten in Richtung Blauton).

postzygotischen Mutationen
Bereits gut abgeblasste, bilaterale Kapilläre Malformation am Rücken, 8. Lebensjahr

KM beruhen wie zahlreiche andere vaskuläre Malformationen auf postzygotischen Mutationen, was zum Teil zu charakteristischen Hautveränderungen in einer von Patient zu Patient sehr variablen Konfiguration führt. Sie können als rote Flecken unifokal oder multifokal , klein- oder großflächig auftreten und orientieren sich mitunter an embryonalen Entwicklungslinien oder respektieren die Mittellinie. Sie liegen anfangs im Niveau der Haut, können aber im Erwachsenenalter in seltenen Fällen im Gesicht auch mit einer sehr langsam zunehmenden Weichteilgewebsvermehrung assoziiert sein. Am häufigsten sind sie in der Gesichts- und Halsregion gelegen.

Kleinflächige, blutgefüllte Bläschen, die sich auf einer kombinierten kapillär -venolymphatischen Malformation bei Klippel-Trenaunay Syndrom gebildet haben

In der mikroskopischen Untersuchung der klinisch sichtbaren Hautläsionen findet sich hauptsächlich eine Erweiterung rundlich-ovalärer Kapillaren in der oberflächlichen und mittleren Dermis betroffener Patienten. Diese kapillären Malformationen sind von einer dünnen Endothelzell-Schicht ausgekleidet und besitzen keine glatten Muskelzellen. Sie zeigen im weiteren Verlauf eine zunehmende Fibrosierung und können bei starker Ausprägung als knötchenförmige Ansammlungen auch in tieferen Schichten der Dermis sowie der Subkutis zu einer Verdickung und unregelmäßigen, als pflasterstein-artig beschriebenen Kontur der Hautoberfläche führen.

KM können mit oberflächlichen, aber auch tiefer liegenden, anderen Gefäßmalformationen vergesellschaftet sein (siehe Tabelle) und gehen dann gehäuft mit Wachstumsstörungen einher (Überwuchssyndrome).


KM

VM

LM

AVM

CM-AVM, Parkes Weber-Syndrom

X



X

Klippel-Trenaunay-Syndrom

X

X



Proteus-Syndrom

X

X

X

X

CLOVES-Syndrom

X

X

X

X

Eine gelegentliche Assoziation von KM mit neurologischen Auffälligkeiten kommt beim Sturge-Weber-Syndrom (SWS), bei Mikrozephalie- Kapilläre Malformationen (LINK) und bei Megalenzephalie- Kapilläre Malformationen (MCAP) vor.