Besonderheiten des Krankheitsbildes

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Charakteristisch für venöse Malformationen sind:

  • Irreguläres, schwammartiges oder tubuläres Aussehen

  • Die Füllung der Hohlräume mit Blut (ggf. auch Gerinnseln oder Phlebolithen )

  • Das sporadische Auftreten

  • Die sehr variable Ausprägung und Lokalisation an jeder Körperstelle,

  • Histologisch das Fehlen einer regulären Gefäßwand

  • Die mögliche Volumenzunahme im Laufe der Jahre,

  • Das gehäufte gleichzeitige Auftreten von kapillären und lymphatischen Gefässmalformationen

  • Die gelegentliche Assoziation mit partiellen Wachstumsstörungen (Groß- oder Kleinwuchs z. B. einer betroffenen Extremität ).

Das Aussehen einer VM variiert erheblich, ist stehts irregulär und zum Teil eher schwammartig, zum Teil eher noch an tubuläre , dysplastische Gefäßrohre erinnernd.

Diese irregulären Gefäßräume sind mit Blut gefüllt. Durch stagnierendes Blut mit nur sehr langsamem Fluss kommt es innerhalb dieser venösen Gefäßräume auch zu Gerinnungsvorgängen, daher sind innerhalb einer VM auch oft Thromben oder deren kalzifizierte Residuen ( Phlebolithen ) sichtbar.

Die sporadische, also nicht familiär auftretende, VM ist die häufigste angeborene Gefässmalformation mit einer Inzidenz von 1-2 von 10.000 und einer Prävalenz von ca. 1%.

Variable Ausprägung: Lokalisation, Größe, Tiefenausdehnung und Form der VM variiert erheblich. Jeder Patient weist ein ganz individuelles Muster auf, wobei jede Körperregion (Gesicht, Stamm und Extremitäten ) und seltener innere Organe betroffen sein können. VM sind häufiger an Extremitäten und Kopf-Hals-Region (je etwa 40%) als am Stamm (restliche 20%) lokalisiert. In der Regel ist die VM auf eine Körperhälfte oder einen Körperquadranten (z. B. Gesäß, Bein und Fuss auf einer Seite) begrenzt, wobei Ausnahmen vorkommen können. Das VM-tragende Gewebeareal kann auf ein Fingerendglied beschränkt sein, sich aber auch auf eine Hälfte des Körpers erstrecken. Genauso verhält es sich mit der Tiefenausdehnung: nur auf die Haut und Subkutis beschränkt, aber auch auf Muskel, Knochen und Gelenkfläche übergreifend. Das Aussehen einer VM kann nicht mit geometrischen Formen beschrieben werden. Sie stellen ein irreguläres Geflecht formloser, schwammartiger oder tubulärer, auch unter sich unterschiedlicher Gefäßkonglomerate dar, welche mit Blut gefüllt sind.

Fehlen einer regulären Gefäßwand: VM sind keine voll ausgereiften Gefäße im herkömmlichen Sinne mit regulärer Wandstruktur. Die Wand ist durch die Fehlbildung meist hauchdünn und klappenlos. Eine VM ähnelt nicht einer Vene , sondern eher einem fuchsbauartigem Wurzelwerk mit irregulär verteilten Blutzisternen unterschiedlicher Größe. VM sind also zusätzliche, überzählige Gefäße ohne Transportfunktion, in denen das Blut versackt. Die Konsistenz der Wand erinnert an einen Spinnennetz und reißt beim Fassen mit einer Pinzette oder nach Punktion sehr leicht ein.

Volumenzunahme: VM verändern ihr Aussehen sowohl während des Körperwachstums als auch in den späteren Lebensphasen. Grund dafür ist die unreife Wand, welche dem Blutdruck zunehmend nachgibt und somit zu einer Volumenzunahme führt. Diese Volumenzunahme basiert also weniger auf einer Zellproliferation als vielmehr auf einer zunehmenden Schwellung der blutgefüllten irregulären Gefäßräume. Je größer das initiale Volumen der VM ist, desto früher tritt sie in klinisch Erscheinung. Erbsengroße VM hingegen, können erst im Alter sichtbar werden. Diese Eigendynamik gilt es zu verstehen und im Behandlungsplan zu berücksichtigen.

Kombination mit kapillären und lymphatischen Gefässmalformationen: kombinierte Malformationen wie CVM und LVM treten gehäuft an den Extremitäten auf. CVM sind auffälliger und beunruhigen die Eltern am meisten, da sie gut sichtbar sind. Die kapilläre Komponente blasst im Wachstum häufig ab und bedarf in aller Regel keiner Therapie. Klinisch relevanter und schwerer zu behandeln ist aber die LVM.

Assoziation mit Wachstumsstörungen: gelegentlich liegt ein begleitender, partieller Minder- oder Riesenwuchs vor, wenn eine Extremität von einer VM betroffen ist. Ein kausaler Zusammenhang im Sinne einer Beeinflussung des Gewebewachstums durch die Gefäßanomalie selbst wurde früher vermutet, die klinische Erfahrung konnte dies jedoch nicht bestätigen. Heute geht man davon aus, dass die Weichteilgewebsvermehrungen bzw. der Minderwuchs ätiologisch direkt mit der Fehlbildung der Gefäße zusammenhängt (kombinierte Fehlbildung). Unabhängig davon ist dies ein für den Patienten bedeutender Aspekt, da es mit schwersten Funktionseinschränkungen einhergehen kann. Wenngleich die im Kindesalter aufgetretene Längen- und Umfangsdifferenz sich mit dem weiteren Wachstum etwas zurückbilden kann, muss der Behandlungsplan diese Veränderungen miteinbeziehen.